Hopp til innholdet

Hva er sjeldne sykdommer?

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser definerer diagnoser som forekommer hos færre enn ca. 2700 individer– eller 1 per 2000 innbygger i Norge som sjeldne sykdommer.


I Norge regnes en diagnose som sjelden når færre enn 1 av 2000 personer har diagnosen. Dette er slik det beregnes i største delen av Europa og verden for øvrig også.
Ut fra definisjon betyr det at færre enn ca. 2 700 personer vil ha den diagnosen i hele landet. Vi har ikke gode tall på hvor mange personer i Norge som har en sjelden diagnose. Men, ut fra gjeldende definisjon antas det å ligge et sted mellom 190.000 og 320.000 personer.
Ut fra definisjonen på en sjelden diagnose (1 av 2 000) anslår vi at det er rundt 7000 ulike diagnoser som er sjeldne. Omtrent 80 prosent av disse diagnosene skyldes en forandring i genene.
Les mer om sjeldne sykdommer her:
https://Helsenorge.no/Sjeldnediagnoser