Under Arendalsuka 2021 inviterte Koalisjonen til en samtale om rammene for sjeldenfeltet, hvordan disse har utviklet seg, og hvordan man håper at strategien kan bidra til å gi en retning for feltet som ivaretar det rammeverket som allerede er på plass på feltet på en god måte, samtidig som vi utvikler de områdene som må utvikles i møtet med morgendagens helsetjeneste.
Veien til en strategi startet tilbake i 2017 hvor Ruth Grung tok initiativet til en Nasjonal Strategi for Sjeldne Diagnoser gjennom en interpellasjon i stortinget. Bakgrunnen for interpellasjonen var at man så at pasienter med sjeldne diagnoser ofte møtte barrierer som andre pasientgrupper ikke møtte som en konsekvens av de karakteristikkene som kjennetegner sjeldne sykdommer: Små pasientpopulasjoner, sammensatte lidelser, og ofte manglende kunnskap og kompetanse i tjenestene.
Noe overraskende, kanskje, ble interpellasjonen møtt positivt av helseministeren som så seg enig i behovet for en nasjonal strategi. Et samlet storting stilte seg bak interpellasjonen, og det ble besluttet at strategien skulle skrives..
Arbeidet med en strategi har tatt noe tid. Dette handlet i stor grad om at Helsedirektoratet ønsket å utrede definisjonen for sjeldne sykdommer. Dette arbeidet så mot Svergie som også evaluerte gjeldende definisjon, og i 2019 ble det besluttet at den Norske definisjonen skulle endre fra 1:10 000 til 1:2 000. Man besluttet også at strategien skulle inkludere kreftsykdommer, sjeldne betennelsestilstander, og andre ervervede sykdommer. Endringen var rotet i et ønske om å harmonisere med den Europeiske og etter hvert også den svenske definisjonen.
Våren 2019 begynte Helsedirektoratet å skrive på et utkast til strategien. I dette arbeidet ble flere av de som er med i dag involvert enten som en del av arbeidsgruppen eller referansegruppen. Utkast ble sendt over til Helse- og Omsorgsdepartementet i oktober 2020, og har inntil tirsdag i forrige uke vært til behandling i Helse. og omsorgsdepartementet.
Så nå har vi endelig fått en strategi for sjeldne diagnoser. Hva inneholder den?
Strategien har en omfattende deskriptiv del, hvor flere relevante aspekter ved sjeldenfeltet gjøres rede for. Her gis det blant annet en beskrivelse av utfordringer knyttet til:
- Utredning, diagnostisering, behandling og oppfølging,
- Organisering samhandling og koordinering
- Mestring av hverdagen med en sjelden diagnose
- Kunnskapsinnhenting, kompetanse og forskning.
Strategien har også definert fem overordnede mål for strategien. Disse er å:
- Likeverdig og raskere tilgang til utredning og diagnostisering av god kvalitet
- Likeverdig tilgang til behandling og oppfølging av god kvalitet
- Gode pasientforløp, bedre samhandling og koordinering
- Mestring av hverdagen med en sjelden sykdom eller tilstand
- Kunnskap og kompetanse – samarbeid, forskning og registre
I tillegg så er det foreslått ti konkrete tiltak knyttet til blant annet infrastruktur for genetiske undersøkelser, utbedring av nyfødtscreeningen, utredninger knyttet til tjenestetilbudet, implementering av nytt kodeverk og et register for sjeldne diagnoser, for å nevne noe.